หนูน้อยวัย 4 ขวบ ป่วยโรคหายาก ทำสมองเสื่อมก่อนวัย ร่างกายค่อยๆ ทรุดโทรม

“จอร์จ ยัง” เด็กชาวชาวอังกฤษวัยเพียง 4 ขวบ ผู้ไม่อาจมีวัยเด็กได้วิ่งเล่นสนุกสนานเหมือนเด็กทั่วไป หลังแพทย์พบป่วยด้วยโรค Batten disease โรคหายากอันมีสาเหตุจากความผิดปกติของยีน ทำสมองเสื่อม ทำลายความสามารถไปทีละอย่างๆ ทรุดลงเรื่อยๆ ยังไร้ทางรักษา

แคลร์ คุณแม่ของเด็กชาย เผยว่า จอร์จคลอดออกมาเป็นทารกที่สมบูรณ์แข็งแรงดีทุกประการ ไม่มีสัญญาณความผิดปกติร้ายแรงใดๆ มีเพียงพัฒนาการด้านการพูดช้าเมื่อเข้าวัย 2 ขวบ แต่นั่นก็ไม่ใช่ปัญหาใหญ่ที่ชวนผิดสังเกตนัก

กระทั่งเดือนตุลาคม 2016 จอร์จเกิดอาการชักขณะอยู่ที่เนิร์สเซอรี่ เขาถูกส่งตัวไปโรงพยาบาล แพทย์วินิจฉัยว่าเขาเป็นโรคลมชัก (epilepsy) แต่ก็ยังตรวจพบอาการน่าสงสัยอื่นๆ อีก กระทั่งในที่สุดเดือนกุมภาพันธ์ 2017 แพทย์วินิจฉัยชี้ชัดว่าเด็กชายเป็นโรคแบทเทน ดิซีส (Batten disease)

Batten disease เป็นโรคร้ายแรงถึงชีวิตที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ส่งผลต่อระบบประสาท กรณีนี้น่าจะมาจาการที่พ่อและแม่ของจอร์จมียีนพาหะแฝงอยู่ ซึ่งเป็นโรคที่พบได้ยาก ราว 1 ในประชากร 300,000 คนเท่านั้น โดยโรคมักปรากฏอาการในช่วงอายุ 5-10 ปี ผู้ป่วยจะค่อยๆ ปรากฏอาการผิดปกติตั้งแต่บกพร่องทางสติปัญญา ชัก สูญเสียความสามารถในการมองเห็นและการเคลื่อนไหวร่างกายลงเรื่อยๆ ซึ่งนับตั้งแต่ได้รับการวินิจฉัยโรคเมื่อปีที่ผ่านมา ขณะนี้เด็กชายจอร์จเริ่มสมองเสื่อม (dementia) ทำให้เขาสูญเสียความสามารถในการเรียนรู้ภาษา เคลื่อนไหวร่างกายลำบาก ยืนและเดินไม่ได้อีกแล้ว

ถึงลูกชายที่รักจะพูดสื่อสารอะไรไม่ได้ แม้แต่คำว่า “พ่อ” หรือ “แม่” แต่จอร์จก็ยังคงเป็นเด็กที่ร่าเริงสดใสตาม และเมื่อรู้ว่าอาการของลูกชายนั้นมีแต่จะทรุดลงไปเรื่อยๆ และยังคงไม่มีหนทางรักษา แคลร์จึงมีลิสต์เรื่องสนุกๆ ที่อยากให้ลูกได้ลองทำเพียบกก่อนที่เขาจะป่วยไปมากกว่านี้ ไม่ว่าจะเป็น ลองนั่งเฮลิคอปเปอร์ เล่นโรลเลอร์โคสเตอร์ ไปเจอคุณทหารตัวเป็นๆ ที่พระราชวังบัคกิงแฮม ฯลฯ ซึ่งจอร์จได้ลองนั่งรถสปอร์ตคาร์มาแล้ว และดูเขาจะชื่นชอบเอามากๆ ยิ้มและหัวเราะไม่หยุด และเพราะจอร์จไม่สามารถพูดสื่อสารอะไรได้ การได้ยินเสียงหัวเราะของลูกชายจึงเป็นสิ่งที่มีค่ามากที่สุด

“หัวใจฉันสลายที่ต้องรู้ว่าในที่สุดเขาก็จะจากไป แต่ฉันก็ทำให้ดีที่สุดและเก็บเกี่ยวช่วงเวลานี้เอาไว้ให้มากเท่าที่จะทำได้” ผู้เป็นแม่กล่าว

ที่มา: Mirror, BBC, Wikipedia
ภาพ: justgiving, birminghammail