พี่น้องฝาแฝดป่วยโรคหายาก ร่างกายค่อย ๆ กลายเป็นกระดูกขยับไม่ได้

โซอี้ บักซ์ตัน และ ลูซี่ เฟรทเวล สองพี่น้องฝาแฝดวัย 26 ปี จากไอร์แลนด์ ผู้เกิดมาพร้อมโรคหายากที่ยังไม่มีทางรักษา กล้ามเนื้อและเอ็นค่อย ๆ แข็งกลายเป็นกระดูก ทำให้ร่างกายค่อย ๆ แข็งขยับไม่ได้ ราวถูกสตัฟฟ์ทั้งที่ยังไม่ตาย แต่สองสาวไม่เคยหมดหวังในการใช้ชีวิต

โรคหายากที่ว่า คือ “ไฟโบรดิสพลาเซีย ออสสิฟิแคนส์ โพรเกรสซิวา” (fibrodysplasia ossificans progressiva) หรือ FOP เป็นโรคที่ทำให้กล้ามเนื้อและเส้นเอ็นในร่างกายของผู้ป่วยค่อย ๆ แปรสภาพเป็นกระดูก โดยทั้งโลกมีผู้ป่วยด้วยอาการนี้เพียง 800 กว่าคน มันเป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีโอกาสเกิดขึ้นเป็นสัดส่วนเพียง 1 ใน 2 ล้านเท่านั้น และช่างโชคร้ายที่ฝาแฝดอย่างโซอี้และลูซี่มีอาการของ FOP ด้วยกันทั้งคู่

ตอนเกิดมาทั้งคู่มีตุ่มกระดูกนูน ๆ ที่นิ้วเท้า อันเป็นภาวะชี้บ่งอาการของโรคเบื้องต้น แต่แพทย์เอะใจถึงความผิดปกติ จนกระทั่งความผิดปกติเริ่มก่อตัวให้เห็นชัดเมื่อโซอี้แขนหักตอน 5 ขวบ และปรากฏว่าเมื่อถอดเฝือกออกมา เธอกลับไม่สามารถเหยียดแขนตรง ๆ ได้อีก หากฝืนก็จะเจ็บมาก

ลักษระนิ้วเท้าเด็กที่ป่วยด้วยโรต FOP

โรค SOP ทำให้กล้ามเนื้อและเอ็นในร่างกายกลายเป็นกระดูก

 ผลวินิจฉัยออกมาแน่ชัดเมื่ออายุได้ 8 ขวบ ว่าเธอมีอาการโรค SOP และลูซี่ก็เช่นกัน แต่พ่อแม่ของทั้งคู่ก็พยายามปกปิดข่าวร้ายนี้ไว้ แม้ว่าในที่สุดโซอี้และลูซี่ก็บาดเจ็บอีกจนได้ทราบว่าตัวเองเป็นโรคร้ายที่ยังไม่มีทางรักษา

จากนั้นตอนอายุ 11 ขวบ ลูซี่เกิดอุบัติเหตุได้รับบาดเจ็บที่หลังและคอ หลังจากนั้นก็พบว่ากระดูกได้งอกแข็งขึ้นมาส่งผลให้เธอไม่สามารถยกแขนขึ้นเหนือศีรษะได้อีกเลย และในปีเดียวกันโซอี้ก็ขาหักเพราะสกูตเตอร์ล้ม หลังหายจากบาดเจ็บเธอก็ไม่สามารถเหยียดขาออกตรง ๆ ได้อีก

โซอี้ (ซ้าย) และ ลูซี่ (ขวา)

โซอี้ (ซ้าย) และ ลูซี่ (ขวา)

 โรคร้ายที่ว่านี้กระทบการใช้ชีวิตของทั้งคู่มาจนถึงปัจจุบัน ข้อจำกัดในการเคลื่อนไหวร่างกายค่อย ๆ เพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ จนโซอี้ต้องอาศัยไม้ค้ำยันเพื่อช่วยเดินแล้ว นอกจากนี้ก็ยังกระทบเรื่องชีวิตครอบครัว อันทำให้โซอี้กับสามีเลือกที่จะไม่มีลูก แม้ว่าจะได้อยากมีมาก เพราะเด็กเสี่ยงจะได้รับถ่ายทอดโรคนี้มากถึง 50% ขณะที่ลูซี่กับแฟนก็เลือกรับอุปการะเด็กแทนการมีลูกด้วยกัน

ในปัจจุบันทั้งโซอี้และลูซี่อยู่ภายใต้การดูแลทดลองการรักษาจากสถาบันแห่งหนึ่งในลอนดอน โชคดีที่การเจริญของกระดูกไม่ลุกลามเพิ่มขึ้นอีก พี่น้องทั้งสองดำเนินชีวิตของเธอต่อไปอย่างเต็มที่ ไม่ปล่อยให้ข้อจำกัดของร่างกายมาเป็นอุปสรรค โดยฝ่ายลูซี่มีแอบความรู้สึกแย่กับตัวเองอยู่ลึก ๆ ที่ร่างกายเธอสามารถเคลื่อนไหวได้มากกว่าแฝดอีกคน

“สิ่งที่เกิดขึ้นแล้วเราแก้ไขไม่ได้ แต่เราไม่ยอมให้มันมาเป็นข้อจำกัดในการใช้ชีวิต เรายังร่วมกลุ่มเพื่อสร้างความตระหนักถึงโรคที่พบได้ยากนี้ด้วย และมันดีมากที่ได้พบคนที่ป่วยเหมือน ๆ กัน พวกเขาเข้าใจว่าเราได้ผ่านอะไรมาบ้าง…ส่วนฉันกับโซอี้ เราจะมีกันและกันเสมอและไม่ยอมให้โรคนี้มาเป็นอุปสรรคแน่นอน”

ที่มา: Metro
ภาพ: เฟซบุ๊ก Allthingsbeautifullymade, A little bit of life, ifopa, primehealthchannel